Screening Downova syndromu
Downův syndrom je nejčastější a nejtypičtější vrozenou vadu, která postihuje zhruba 1 novorozence z 900. Jak ověřit, zda dítě nebude trpět vrozenou vadou a jak probíhá vyšetření?
Downův syndrom je genetickou chromozomální anomálií. Buňky zdravého člověka obsahují 46 chromozomů. Děti, které se narodí s touto chorobou, mají v každé buňce svého těla o jeden chromozom navíc.
Rizikové faktory Downova syndromu
Nejčastějším rizikovým faktorem je věk matky. S věkem matky vzrůstá riziko, že se může narodit dítě
s Downovým syndromem. Častější je u matek starších 35 let a otců starších 50 let, ale i věková kategorie matek 15–19 let je ohrožena porodem dítěte s Downovým syndromem. Vůbec nejrizikovější skupinu tvoří ženy starší 45 let. U rodin, kde se již dříve narodily děti s Downovým syndromem nebo s jinou chromozomální vadou nebo kde sami rodiče trpí jakoukoliv chromozomální poruchou, je také zvýšené riziko výskytu Downova syndromu. Prevencí této chromozomální aberace je zvolit optimální věk pro početí zdravého dítěte, což je mezi 20. a 24. rokem matky.
Prevence Downova syndromu
Během těhotenství podstupují budoucí maminky různá vyšetření plodu, která mají za cíl předcházet nejrůznějším komplikacím. Nejúčinnější prevencí proti narození postiženého dítěte je včasné odhalení Downova syndromu prvotrimestrálním screeningem, kterým lze už ve 3. měsíci těhotenství ověřit, zda dítě bude či nebude trpět vrozenou vadou.
Prvotrimestrální screening není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cena vyšetření se orientačně pohybuje mezi 600 a 1 500 Kč. Pojišťovna na tento prvotrimestrální screening nabízí příspěvek až 500 korun. Dosud již přispěla částkou 6 479 655 korun. Aby mohly těhotné klientky VZP tento příspěvek získat, je potřeba se zaregistrovat do Klubu pevného zdraví.
Žádost o vyplacení příspěvku musí být podána nejpozději do 30. 11. daného kalendářního roku.
Screening Downova syndromu
Screening Downova syndromu je test, který kombinuje vyšetření krve matky se specifickým ultrazvukovým vyšetřením, které se zaměřuje na „NT“ (tloušťku šíjového projasnění) a „NB“ (přítomnost nosní kůstky) se zohledněním věku rodičky.
Test tedy vypočítává riziko Downova syndromu z:
- věku matky
- stáří plodu
- množství tekutiny nahromaděné v podkoží v oblasti záhlaví plodu
- hladiny koncentrace určitých hormonů v krvi matky.
Žádanku na screening v 1. trimestru získáte u svého ošetřujícího gynekologa, případně v centru prenatální diagnostiky. Odběr krve se provádí v 11.–14. týdnu těhotenství. Z odběru se vyšetřují speciální látky, které se tvoří v placentě a dostávají se do krve matky. Pokud by mělo miminko trpět Downovým syndromem, byla by hladina těchto speciálních látek v krevním vzorku maminky velmi vysoká.
Ultrazvukové vyšetření se provádí v 11. až 14. týdnu těhotenství. Jeho součástí je
- NT – zde se ultrazvukem sleduje nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Větší množství této tekutiny bývá často spojováno právě s Downovým syndromem.
- NB – zde je ultrazvukem sledována nosní kůstka, kterou by už miminko v tomto období mělo mít. Nepřítomnost nosní kůstky ovšem neznamená, že má miminko automaticky Downův syndrom, i když
u plodů s touto poruchou je její nepřítomnost častější.
Pokud je vypočtené riziko menší než 1 : 100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Nicméně nikdy nelze stoprocentně narození postiženého dítěte vyloučit. Velmi důležité je proto absolvovat povinné ultrazvukové vyšetření ve 20.-22. týdnu těhotenství s podrobným popisem morfologie plodu. Toto vyšetření patří k důležitým vyšetřením v průběhu celého těhotenství. A je plně hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
V případě pozitivního výsledku je následně ošetřujícím lékařem indikováno genetické vyšetření. Pozitivní výsledek tak většinou znamená další sérii vyšetření.
Projevy Downova syndromu
Zmíněný chromozom navíc má za následek odlišný a pomalejší vývoj všech buněk jedince. Děti s Downovým syndromem mají typické rysy:
- malá zploštělá hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
- šikmý tvar očí, široký nos
- krátký a široký krk
- malá ústa a větší jazyk
- krátké a široké ruce s krátkými prsty
- váha a výška je menší, růst je pomalejší
- typická nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha
- mentální retardace s IQ většinou kolem 25-50
- porucha motoriky.
Děti s Downovým syndromem mají většinou i další zdravotní komplikace, například:
- problémy se srdečními vadami a jinými vývojovými anomáliemi
- zhoršenou funkci štítné žlázy
- respirační nemoci
- sníženou imunitu a vyšší náchylnost k infekcím
- poruchy zraku a sluchu
- větší riziko výskytu leukemie.
Ani v této moderní době neexistuje zatím žádný stoprocentní způsob, jak zabránit vzniku Downova syndromu. Jedinou možností jsou výše uvedená preventivní vyšetření k jeho včasnému odhalení.
